基因测序仪在临床医学上有哪些应用

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基因测序仪在临床医学上有哪些应用

基因测序仪又称DNA测序仪，是测定DNA片段的碱基顺序、种类和定量的仪器。主要应用在人类基因组测序、人类遗传病、传染病和癌症的基因诊断、法医的亲子鉴定和个体识别、生物工程药物的筛选、动植物杂交育种等方面。

临床应用

1.在感染性疾病诊断上的应用

测序技术可以精确的分析碱基序列，通过序列比对，对各种病原体直接进行鉴定、分型和溯源，明确某一感染性疾病对应病原体的基因序列，可以有针对性地用药和预防，提高用药的有效性和安全性。同时基因测序可以用于发现新型病原体，能更好地做好预防工作。

2. 在遗传性疾病诊断上的应用

由于基因突变而导致的疾病具有遗传性和终身性的特点，一旦患上这种病，会给自身和整个家族带来痛苦。通过对被检人员进行基因测序，查看基因突变情况，判断是否存在基因遗传病，或者推断后代患病的概率为婚育提供指导，减少遗传性疾病的发病率。

3. 在肿瘤诊断上的应用

肿瘤的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因有关。肿瘤易感基因的检测可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根据个人情况给出人性化的指导方案。

4. 在药物易感基因上的应用

个体基因型的差异可能会使相同的药物有不同的用药结果，确定患者相应的基因型实现更精准的用药，更大程度的提高用药效果。

5. 在无创产前筛查上的应用

抽取孕妇血液可以检测出胎儿的基因，通过基因测序对胎儿进行产前筛查，提前知晓胎儿的健康状态，例如针对唐氏综合征的筛查。

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