RM 8391（美国NIST）人类DNA标准物质RM 8391

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RM 8391 - 用于全基因组变异评估的人类DNA（东欧德系犹太祖先的儿子）

RM 8391 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Eastern European Ashkenazim Jewish Ancestry)

此参考材料（RM）旨在用于验证，优化和过程评估目的。它由东欧德系犹太血统的雄性全人类基因组样本组成，可用于评估基因组测序变异调用的表现。 RM 8391的单位由含有人基因组DNA的小瓶组成，所述人基因组DNA从Coriell Institute for Medical Research（Camden，NJ）的单个大生长的人类淋巴母细胞系GM24385中提取。小瓶含有约10μg基因组DNA，标称长度分布的峰长于48.5kb，如Lambda DNA所示，并且DNA在TE缓冲液（10mM TRIS，1mM EDTA，pH8.0）中。 该材料旨在通过获得真阳性，假阳性，真阴性和假阴性的估计来评估人类基因组测序变体调用的性能。测序应用可包括全基因组测序，全外显子组测序和更有针对性的测序，如基因组。该基因组DNA的分析方法与实验室处理和分析提取的DNA的任何其他样本相同。因为RM是提取DNA，所以它对于评估DNA提取等预分析步骤没有用，但它确实挑战了测序文库制备，测序机器以及映射，比对和变体调用的生物信息学步骤。该RM不用于评估随后的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。