RM8392（美国NIST）人类DNA标准参考物质RM8392

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RM 8392 - 用于全基因组变异评估的人类DNA（东欧德系犹太祖先三重奏）

RM8392 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Trio of Eastern European Ashkenazim Jewish Ancestry)

此参考材料（RM）旨在用于验证，优化和过程评估目的。它包含来自东欧德系犹太血统的儿子 - 父亲 - 母亲三人组的三个完整的人类基因组样本，并且它可用于评估基因组测序中变体调用的表现。 RM 8392的单位由三个小瓶组成，其中含有来自特定家庭成员（儿子，父亲，母亲）的人类基因组DNA;从Coriell医学研究所（Camden，NJ）分别从人类淋巴母细胞样细胞系（GM24385，GM24149和GM24143）的三个大生长中提取。每个小瓶含有约10μg的基因组DNA;标称长度分布的峰值长于48.5 kb，如Lambda DNA所示;在TE缓冲液（10mM TRIS，1mM EDTA，pH8.0）中。

该材料旨在通过获得真阳性，假阳性，真阴性和假阴性的估计来评估人类基因组测序变体调用的性能。测序应用可包括全基因组测序，全外显子组测序和更有针对性的测序，如基因组。该基因组DNA的分析方法与实验室处理和分析提取的DNA的任何其他样本相同。因为RM是提取DNA，所以它对于评估DNA提取等预分析步骤没有用，但它确实挑战了测序文库制备，测序机器以及映射，比对和变体调用的生物信息学步骤。该RM不用于评估随后的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。